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       2023年广东省医学会风湿病学学术年会（GDMA）于2023年11月10日-11日在广州顺利召开，大会邀请了国内外著名专家对风湿免疫病的热点和难点举行专题讲座，设立了跨学科专场，包括风湿免疫病与生殖、结缔组织病相关间质性肺炎、风湿免疫病心血管系统受累、风湿免疫病血液系统损害、基础免疫和病理、临床和基础原创性研究以及风湿免疫相关影像学技术等。众多广东省内外风湿免疫学专科医师及相关学科人员参会。

       本次年度盛会，澳门新莆京游戏app大厅带来了题为“DNA甲基化研究在系统性红斑狼疮的临床应用进展”的专题会议，向现场观众介绍了系统性红斑狼疮（SLE）这种严重危害人类健康的自身免疫性疾病的概念、发病率、危害、发病机制、现行诊疗痛点以及最新表观遗传学研究手段-基因甲基化在SLE发病机制方面的基础研究进展 。通过从研究小鼠狼疮模型到人体SLE发病机制猜想及女性SLE易感新机制研究、到SLE血液学基因标志物筛选、发现队列及中外验证队列研究、创新医疗器械临床实验、技术方法学金标准一致性验证、临床诊断标准符合度验证、免疫学指标对比验证以及指标临床意义阐述，向观众展示了一个原创性基因诊断标志物的临床产学研艰苦的研究历程。也充分说明了临床产学研创新的不易！

       1、IFI44L作为国际首个SLE特异性基因甲基化标志物，是中国原创性首个针对系统性红斑狼疮特异性标志物，已申请国内及国际 PCT 专利，具有独立知识产权专利。

       2、创新性：“系统性红斑狼疮（SLE）基因甲基化检测试剂盒”是国际首个非肿瘤类基因甲基化检测产品，也是国内首次将视野聚焦于中国近 2 亿的风湿免疫疾病人群，针对风湿免疫领域模式性疾病“系统性红斑狼疮”早期诊断、鉴别诊断、用药及预后等深层次临床诊疗痛点重点开发的精准检测产品。技术应用层面，在甲基化检测上另辟蹊径，首次将甲基化特异性高分辨率熔解曲线法（MS-HRM）应用于基因甲基化临床诊断，大大提升和丰富了甲基化检测技术应用的内涵。为甲基化临床应用提供新的解决思路与探索。